Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
3.
Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 51(3): 178-184, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31779033
4.
Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic condition Darier disease.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1975-1978, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28498512
5.
Diagnosis of pneumonia in children with dehydrating diarrhoea.
J Health Popul Nutr
; 32(1): 14-8, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24847588
6.
Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet
; 49(2): 126-37, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22241855
7.
Chromosome microarray analysis: A soothing guide.
J Paediatr Child Health
; 54(6): 599-601, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29573507
8.
Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib.
J Med Genet
; 48(1): 55-63, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20972248
9.
Improvement in epistaxis management: the experience of a dedicated hereditary haemorrhagic telangiectasia clinic.
ANZ J Surg
; 92(3): 499-504, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34724318
10.
Genetic Basis of Childhood Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003686, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36252119
11.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
12.
Somatic-gonadal mosaicism causing Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3360-3362, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27604501
13.
Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2964-9, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22052739
14.
An Activating Variant in CTNNB1 is Associated with a Sclerosing Bone Dysplasia and Adrenocortical Neoplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31970420
15.
Atypical Angelman syndrome with macrocephaly due to a familial imprinting center deletion.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 78-82, 2008 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17975803
16.
Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region.
J Med Genet
; 44(7): 448-51, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17237124
17.
A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing.
Mol Syndromol
; 9(2): 70-82, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29593474
18.
Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 72(4): 419-429, 2018 07 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30025578
19.
The spectrum of infantile myofibromatosis includes both non-penetrance and adult recurrence.
Eur J Med Genet
; 60(7): 353-358, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28286173
20.
Elevated atopy in healthy obese women.
Am J Clin Nutr
; 82(3): 504-9, 2005 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16155260